bonjour
 
je suis confrontée à cette maladie depuis la naissance pour ma emma qui va avoir 3 ans  
 
je voulais savoir s'il y a d'autres parents qui connaissent cette maladie  
 
ici c'est l'enfer
 
elle a des rhabdomyomes cardiaques mais qui s'estompent, des nodules cérébraux qui provoquent une épilepsie sévère et là je dois vérifier ses reins et ses poumons avant decembre
 
je me sens un peu isolée face à la maladie même si je suis adhérente à l'astb et que je vois env 2 fois par an d'autres parents mais aucun avec le parcours d'emma, du coup, je suis assez perdue face à tout ça
 
si quelqu'un se sent concernée je suis dispo pour en parler

je ne connais pas cette maladie mais je suis de tout coeur avec vous
 

merci pour ta réponse
 
ça touche 1 personne sur env 10 000, mais à des degrés divers ce qu'il fait qu'il n'y a pas de réelles études  
 
mais bon je désespére pas de trouver une personne ayant les mêmes conséquences qu'emma

Je trouve cela degueulasse que la medecine planche sur certaine maladies plusque d autres parcequ il n y a pas assez de personnes touché par cette pathologie meme si il y a un nombre infime de personne touché par certaine pathologie elles ont le droit d avoir tout l attention de nos chercheur et le meme acces au soin que tout le monde meme plus encore.Sa me revolte  

ben en fait il y a quand même des recherches
 
 
le pb c'est qu'il n'y a tjs pas d'études pour trouver un moyen de soigner la maladie, là on soigne au cas par cas chaque organe comme on peut
 
c'est de la médecine de bouts de chandelles, personne ne connait réellement la maladie, mais tout les médecins en connaissent un petit bout, ce qui fait que pour avoir des infos je peine énormement
 
et quand aux médicaments il n'y a malheureusement pas encore tout ce dont on aurai besoin pour aider ces enfants car malheureusement quand il y a autant d'atteinte qu'emma il lui sera difficile d'atteindre plus de 40 ans et ça je m'y refuse, du coup, je tape un peu à toutes les portes pour soigner chaque aspect de la maladie afin qu'elle ne soit pas trop affectée et qu'elle puisse vivre bien plus

Bonjour,
 
Comme je te comprends, mon fils a une épée de Damoclès jusqu'à la maturation totale de son cerveau. Nous ne savons pas si notre loulou aura un développement normal, les médecins ne se prononcent pas/sont très réservés, mais malheureusement toutes les pathologies rares sont ainsi...Bon courage car il en faut. A+

 
 
Bonjour,
 
Moi non plus je ne connais pas cette maladie ; mais je suis de tout coeur avec vous !!!
 
J'ai un demi-frère de 4 ans qui est autiste et qui se bat actuellement contre une tumeur au cervelet, non opérable. Il suit actuellement une radiothérapie (traitement au laser). Pour le moment il supporte le traitement ; mais depuis cette tumeur decelée après les grandes vacances il est paralysé partiellement du côté droit, ne peux pas marcher tout seul trop longtemps !!!
 
Malheureusement, je ne le vois pas souvent !!! J'ai des contacts réguliers avec notre père pour avoir des nouvelles !!!