bonjour
je suis maman d'une petite éléa qui a 3moi et demi.Elle est rester a l'hôpital en réanimation néonatale tout son premier mois de vie.Elle a été mise sous oxygène pdt 3 semaines.Les médecin ne nous on rien dit sur son dossier médical
a part qu'elle avait une hypotonie axiale.
puis en s'énervant un peu nous avons sue qu'il lui avait fait faire un IRM il s'avère que son cerveau (coté gauche )aurait quelque petite tache.nous avons autorisé un prélèvement pour faire un cariotype et une biologie moléculaire. mais dur dur d'en savoir plus auprès des médecin (pourtant un hôpital spécialisé pour enfants).
 
et la je viens de prendre connaissance d'un courrier qui a été envoyer a mon gynécologue (courrier daté du 14 avril)qu'elle aurait la mucoviscidose.UN CHOC ÉNORME POUR NOUS!!! sur ce courrier il est dit test de guthrie positif et mucoviscidose confirmé par biologie moleculaire.ceci nous fait peur.j'essaye de joindre les professeur qui s'occupe de ma fille en vain donc aucune explication pour le moment.Heureusement que mon gygy m'en a parler sinon je n'en saurai rien a ce jour.
 
j'aurais aimer savoir si des personne avait eu des examen de biologie molecullaire pour la muco et si c'est un résultat 100% fiable et qu'elle sont les consequence d'une tel maladie....????  
 
j'attends vos réponses avec impatience
 
merci

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je suis désolée je ne peux pas t'aider... mais j'espère que d'autres maman le pourrons as tu fait une recherche internet (attention ya tout et n'importe qoui) mais qui pourrait au moins te dire ce qu'il faut pour qu'un test soit fiable?
couragecourage

heu je viens de voir un post plus bas qui en parle "muco et prise de sang à la naissance"

Bonjour
La mucoviscidose n'a rien à voir avec la tache decouverte à l'IRM sur le cerveau de ton enfant ,la mucoviscidose touche l'appareil digestif et respiratoire

breizhatao, la mucoviscidose touche TOUS les organes, mais c'est le pancréas et les poumons qui sont le plus touchés.
 
Tu as vu l'IRM pour affirmer ça ? tu es médecin ?
 
Celà dit, en effet il est fort probable que la tache sur le cerveau n'ait rien à voir avec la muco, mai sil est aussi possible que ce soit une conséquence de la maladie.

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Non le cerveau n'est en rien touché par la muco !!!je parle en connaissance de cause........hélas!!

nan, ça je sais bien. La muco n'entraine pas de problèmes cérébraux, mais si l'enfant a été en anoxie pendant trop longtemps (anoxie qui elle, peut être due à la muco), elle peut avoir des séquelles.    
 
c'est ce que je voulais dire par "conséquence de la maladie", j'aurais du ajouter "conséquence indirecte".

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Bonjour,
 
Pour répondre à votre question sur la fiabilité de la biologie moléculaire dans le diagnostic de la mucoviscidose, il s'agit d'un test extrêmement fiable puisque c'est une recherche génétique qui dans le cas de votre petite fille aurait démontré qu'elle a le gène de la mucoviscidose.
 
La mucoviscidose est une maladie extrêmement complexe qui s'exprime d'une manière différente d'une personne à l'autre et qui touche essentiellement les poumons et le pancréas.
Les enfants atteints de cette maladie sont suivis par des médecins dans des hôpitaux spécialisés.
 
Pour connaître ces centres spécialisés, vous devriez prendre contact avec l'association "Vaincre la mucoviscidose" (site internet) qui vous aidera et vous conseillera intelligemment et efficacement. Il y a des antennes dans chaque département français.
 
Bon courage de la part d'une maman qui, comme vous, a une fille qui a la mucoviscidose.

Bonjour, une deuxième maman dans le cas de windy. Mon fils a  lui aussi la mucoviscidose.
 
Je pense également que ce test est fiable, et je ne comprends pas pourquoi on n'a pas fait passer a votre fille le test de la sueur. C'est la procédure normale pour etablir et confirmer un diagnostic de mucoviscidose. Parlez en vite a votre médecin, car l'attente dans l'incertitude doit etre difficile pour vous...
 
En ce qui concerne la suite, je vous souhaite plein de bonheur. Sachez que la mucoviscidose est parfois omniprésente, mais qu'elle se fait toute petite d'autres fois. C'est une manière de vivre, et on devient quelqu'un d'autre quand on vit avec elle. Ce n'est pas toujours facile, certes, mais on peut vivre pleinement dans les bonnes périodes. Mon fils a quatre ans, et les deux premières années et demi ont été assez difficiles pour lui comme pour moi. Depuis un an et demi il est en super forme, et tout va pour le mieux.
 
Ne perdez pas espoir! Plein de courage a vous, je vous soutiens de tout mon coeur, ne sachant que trop bien l'angoisse que vous pouvez ressentir.
 
Amicalement.

Bonjour !
 
Mon bb qui a maintenant préque 11 mois, a la mucovisidose aussi, confirmée par prise de sang à la naissance et test de la sueur. Il va bien et est en pleine forme, soouriant et curieux. Le seul b-mol - son papa nous a abandonné debut juillet, mais bon. Ila des enzymes du pancreas avant chaque répas et kiné respiratoire 3 fois par semaine en preventif. Il a vite récuperé le poids qui a perdu avant le diagnostic et pèse mainetant 9 kg et mesure 70,5 cm. Beaucoup de courage à vous et autres paresnt des enfants mucco et si vous êtes sur Paris - on pourra peut-être rester en contact ? Cela me rassurera un peu.
 
Amicalement,
 
Ania20

Salut Ania  
 
Bien contente de voir que bébé va bien    
Personnelement je suis de rouen mais je veux bien rester en contact avec toi. Je pense que l'on pourrait se comprendre, je suis moi aussi seule avec mon fils et sa muco. Tous des courageux à ce que je veois   (vaut mieux en rire finalement, on n'a qu'une vie..!)
Plein de bonnes choses
Bizz

Salut !
 
Merci ! Et desolée que toi aussi tu es seule...
Quel âge a ton fils ?
 
Plein de bonnes choses à Toi et ton garçon et à bientôt j'espére ! bien sûr que je voudrai rester en contact !
 
Bisous !
 
ania

bonjour,
Moi ma petite fille a 2 ans et atteinte de la muco. Nous l'avons appris presque 2 mois après sa naissance et cela a été assez difficile. Mais aujourd'hui, elle va bien et on se donne les moyens pour que tout se fasse le plus naturellement possible. Mais nous sommes une famille recomposée et je dois dire que c'est loin d'etre l'idéal !!! je sais que ma situation n'est pas identique mais je pense pouvoir comprendre. Alors vous chères mamans ne baissez pas les bras!!! Je suis de tout coeur avec vous !

Coucou !
 
Voilà, mon bb a eu un an et déjà il a fait ses premiers pas tout seul. Il adore de danser et chanter, il rigole beaucoup et la vie continue.
Mais son frère va aller chez pedopsy et moi chez psychiatre aussi, car mon ex est bi-polaire
 
Bisous !
 
ania